平衡易位會(huì)不會(huì)導(dǎo)致無(wú)精癥

平衡易位是指兩條非同源染色體之間發(fā)生片段交換，但未導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失或重復(fù)。但是若是存在y染色體平衡易位，那么會(huì)干擾正常的精子形成過(guò)程，影響精子的生成和質(zhì)量，嚴(yán)重還可能導(dǎo)致無(wú)精癥。從臨床研究數(shù)據(jù)看，大概有42.53%為無(wú)精子癥，所以平衡易位導(dǎo)致無(wú)精癥的概率還是比較高的。

平衡易位對(duì)精子生成的影響

一般來(lái)說(shuō)，平衡易位本身不直接導(dǎo)致無(wú)精癥，畢竟無(wú)精癥更常見于睪丸功能異常、輸精管阻塞等病因，染色體異常僅為潛在因素之一。不過(guò)針對(duì)平衡異位的患者來(lái)說(shuō)，可能通過(guò)干擾減數(shù)分裂或染色體配對(duì)，增加生精障礙風(fēng)險(xiǎn)。

這是因?yàn)椴煌旧w區(qū)帶的易位對(duì)精子生成的影響不同。例如，易位發(fā)生在xq28區(qū)帶，臨床上均表現(xiàn)為無(wú)精子癥；發(fā)生在19q13區(qū)帶4例中有3例有生精缺陷。不過(guò)無(wú)精癥患者可嘗試睪丸顯微取精術(shù)聯(lián)合試管嬰兒技術(shù)（(需結(jié)合胚胎遺傳學(xué)篩查)。

平衡易位發(fā)生無(wú)精癥的概率

從染色體平衡易位的原理看，在減數(shù)分裂時(shí)，易位染色體會(huì)形成特殊的“四射體”結(jié)構(gòu)，可能產(chǎn)生多種配子組合，包括正常、平衡易位、部分缺失/重復(fù)等，這會(huì)干擾正常的精子形成過(guò)程，影響精子的生成和質(zhì)量。

臨床上，有研究對(duì)87例男性染色體平衡易位攜帶者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)其中37例（42.53%）表現(xiàn)為精子生成缺陷，包括無(wú)精子癥、少精子癥、弱精子癥等。其中涉及性染色體的易位和復(fù)雜染色體重排均表現(xiàn)出生精功能缺陷，如4例涉及性染色體的易位和4例復(fù)雜染色體重排均表現(xiàn)出生精功能缺陷，其中7例為無(wú)精子癥。